希少疾患「表皮水疱症」を知る――　　　　　　　　　　　　　　　 当事者と医師が語る日常と社会の課題

　表皮水疱症は生まれつき皮膚が脆く、わずかな摩擦や衝撃で火傷を負った時のような水疱（水ぶくれ）や傷が全身に繰り返しできる指定難病です。しかし、国内の推定患者数が500～1000人と少ないこともあり、その実態はほとんど知られていません。（※１）なかでも症状が重く、日常生活に大きな支障をきたす病型が「栄養障害型表皮水疱症」です。表皮水疱症全体の約6割（※２）を占めると言われています。
この希少疾患の認知と正しい理解を広めるため、当事者の大原佳乃（おおはら かの）さん、田中萌（たなか もえ）さん、二人の診療に携わってきた神戸大学大学院医学系研究科 皮膚科学分野 教授の久保亮治（くぼ あきはる）先生にお話をうかがいました。（2026年3月12日取材）
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記事内で訪問看護に関する記載がありますが、令和8年度診療報酬改定（令和8年6月施行）により、表皮水疱症の患者さんへの訪問看護規定が変更されました。（今改定により、在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料の対象となる表皮水疱症の患者さんは、医師の指示のもと週4回以上の訪問看護の利用が可能となり、さらに1日に複数回の利用も認められています）
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※久保先生は以前から大原さんを「佳乃さん」、田中さんを「萌さん」と呼んでいるため、この記事内でも「佳乃さん」「萌さん」と表記します。

――まず「栄養障害型表皮水疱症」とはどのような病気なのか、教えてください。

佳乃さんや萌さんのような「潜性栄養障害型」の場合、7型コラーゲンをほとんど作ることができないため、生まれてくる際に産道を通る摩擦で皮膚がめくれてしまうこともあります。また、赤ちゃんが指を吸って指の皮膚がめくれてしまう、ハイハイで膝や肘が擦れて皮膚がめくれてしまうといったことも起こります。 形成された傷は、痛いだけではなく、かゆみを生じるため、掻いてしまってまためくれるという悪循環を繰り返します。こうして繰り返しできた傷は、段々と少しの外圧でめくれるようになってしまうのも特徴で、これがほぼ全身の皮膚で起こります。

――皮膚の水疱や傷だけでも耐え難い苦痛だと思いますが、皮膚以外にはどのような症状が生じるのでしょうか。

久保先生　患者さんによっては、硬いものを食べると口の中や食道の粘膜もめくれてしまうため、食べ物は常に細かく刻む必要があります。さらに傷が治る際にできる「瘢痕（はんこん）」（※３）によって、次第に食道が収縮する「食道狭窄」が起き、やがて流動食しか通らなくなることもあります。手の指も、めくれた箇所同士がくっついて縮んで手全体がグーの形で固まり、さらに縮む力によって関節が脱臼してしまいます。重症の患者さんは、こうしたことが全身の関節や足指で起こるため、車椅子での生活を余儀なくされます。佳乃さんや萌さんも電動車椅子を使っています。

佳乃さん　私はこれまでに食道拡張手術と、癒着した指を切り離す手術を数回経験しています。また、幼稚園の頃に目の「翼状片（よくじょうへん）」の手術も2回受けています。小さい時は、朝起きると激痛で目が開けられず、数日間目を閉じたまま過ごすこともありました。今も痛くなることがあるので、目の状態には気を付けながら生活しています。

久保先生　目の角膜や結膜も傷つきやすい部位です。「翼状片」とは、白目の組織が黒目に侵入し、角膜に白い膜が張ってしまう病気で、表皮水疱症の深刻な合併症のひとつです。萌さんも……。

萌さん　はい。小さい頃から目をこすってしまう癖があり、翼状片がどんどん進行しました。通常は手術で取り除けるのですが、私の場合疾患の影響でさらに傷つけてしまう恐れがあり、手術はできませんでした。目薬で進行を抑えていたのですが、今度はその副作用で眼圧が上がってしまい、17～18歳の時に右目の視力を完全に失いました。片目が見えなくなってからは距離感がつかみにくくなり、移動の際は非常に気を付けています。少しぶつかったり、転んだりするだけでも、皮がずるっと剥けてしまうので。

――「皮膚の疾患」という言葉からは想像もできないほど、全身に影響が及ぶのですね。他にも併発しやすい疾患はあるのでしょうか。

久保先生　皮膚が剥けて治ることを絶えず繰り返すため、細胞の分裂回数が非常に多く、常に炎症を起こし続けています。その結果、遺伝子に次々と傷が入ってしまい、重症型の場合「有棘細胞がん（皮膚がん）」を発症するリスクが非常に高く、20歳を過ぎた頃から全身のあちこちに皮膚がんができ、そのために亡くなられる方も多いです。また、口腔内の傷により食事量が減り、摂取する栄養自体が少ないことや、広範囲の傷口から血液や体液が失われ続けることで、重度の貧血や栄養障害、心不全といった命に関わる全身疾患を引き起こすこともあります。（※４）日々の症状のつらさだけでなく、こうした全身への影響も患者さんにとって切実な問題となっています。

――表皮水疱症は根治する治療法がなく、症状を軽減する対症療法が中心だと聞きました。日々のケアはどのように行うのでしょうか。

久保先生　傷口を清潔に保つため、全身をシリコン素材の「創傷被覆材」で覆います。はがす際に皮膚を傷つけにくい特殊な素材ですが、菌の繁殖を防ぐため、毎日取り替えなければなりません。傷口を洗う時は、相当な痛みを伴います。火傷した後の傷を洗うと痛いのと同様です。体液に近い塩濃度をもつ生理食塩水を使って洗うと、少し痛みが和らぎますが、それでもお風呂に入り終えると38度ほどの熱を出して寝込んでしまう患者さんもいるほどで、この処置だけで毎日何時間もかかります。

久保先生　「栄養障害型」では、剥けた皮膚同士がくっついていきます。肘も膝も真っ直ぐ伸ばせない。腕は肩までも上がらない。指はすべてくっついてしまってジャンケンのグーの状態になってしまう。そのため、自分一人では自由に服を脱いだり着たりすることもできません。患者さんご本人、ご家族の負担は計り知れないものがあり、そこへ社会がどのようにサポートをしていけるかが、非常に大きな課題です。

――被覆材などケア用品の経済的な負担はいかがでしょうか。

久保先生　患者会が長年求めてきた制度改善により、2010年から高価な創傷被覆材が保険適用となり、経済的負担は改善されました。しかし、被覆材を固定するために大量に消費するガーゼや包帯、テープなどの補助は月1万円相当に留まり、まったく足りていません。ほぼすべてのケアを担う家族の身体的、精神的、経済的負担は本当に重いものです。

――お二人は学校生活などで、周囲との関係に難しさを感じることはありましたか。

佳乃さん　幼稚園から高校までは地元の学校に通いました。今まで出会った先生方や友人、サポートしてくださった特別支援員さんには本当に恵まれました。特に幼い頃は、車椅子を押してくれたり、靴を履く時に持ってきてくれたり、身の回りのことを手伝ってくれる親切な友人がたくさんいました。ぶつかると危険なので先生や支援員さんが必ず付き添ってくださっていたのですが、大人がずっと周りにいることをよく思っていない子とか、先生がいることを鬱陶しく思っていた子もいたと思います。私もその気持ちはとても分かります。 高学年になるにつれ、みんな自分のことで精一杯になることもあり、少しずつ友だちとの距離ができてしまったなと思います。
どうしても長時間にわたる処置が必要なため、幼稚園から大学までとにかく通学するということだけで毎日必死でした。私も母もよくやってこられたと 、今になって改めて思います。私も萌さんも、自分の病気について特別、悲観的に思ったことはないですが、私の場合は、生まれてから両親や祖父母、叔父叔母、従姉妹たちが身近で支えてくれたからこそ、明るく前を向いて生きてこられたのだと思います。

久保先生　　思春期はやはり難しいですよね。大人の介助による安心感がある一方、寄り添うだけでは何も解決しない。医師として無力さを感じます。「どうか折れない心を」と思うしかない。それでも、お二人はやりたいことを諦めずに自らの道を切り拓いています。心から尊敬していますし、お二人は私の尊い"推し"です。

――お二人は、それぞれどんな道に進まれているのでしょうか。

佳乃さん　大学で社会福祉学を学び、訪問看護制度やヘルパーの介助を活用した自立生活をテーマに卒業論文を書きました。家族がいなくなっても自分は生きていけるのかとものすごく不安に感じていたからです。インターンシップで、車椅子ユーザーの方がヘルパーさんの介助で自立した生活を送っているのを目の当たりにして衝撃を受けました。色々な福祉資源を利用しながら、私自身もそんなふうに生きていけたらと思っています。

――制約の多い中でも自分の進む道を見つけられたのですね。今、社会に求めたいことはどんなことですか。

佳乃さん　昨年、萌さんと一緒に訪問看護制度の拡充を求めて厚生労働省へ陳情に行きました。一人の力では難しくても、患者会として声を集めることで社会は動くのではないかと。そして、こういう病気があって、こういう生活をしている人がいるということを、少しでも多くの人に知ってもらいたいです。（こうした陳情も一助となり、※５の「令和８年度の診療報酬改定による訪問看護の利用制限見直し」につながっています）

萌さん　24時間の介助サポートを利用して、障害があっても自分らしく生きられる社会になることを願っています。そして、一人で悩んでいる患者さんがいれば、どんな些細なことでも声に出してみてほしいと思っています。小さな声も広まれば大きな声となり、それが社会を動かす力につながります。

佳乃さん　患者会は、同じ病気の患者さんや家族が集まる、かけがえのない居場所であり、とても心強い存在です。患者会で出会うご家族は、どのご家族も前向きで一生懸命な方ばかりです。 萌さんと出会えたのも患者会がきっかけで、萌さんがいてくれるだけで心が軽くなります。

萌さん　私たち、実は1年前の陳情の時が初めてのリアルでの対面だったんです。何年もLINEだけのやりとりでしたが、病気の説明をしなくても分かり合えて、共通の推しの話で盛り上がれる。そんな存在に出会えたことが、何よりの力になっています。患者会を知らずにいる方がいれば、ぜひ一度つながってみてほしいと思っています。