<ALS患者 異常たんぱく質>発症初期から筋肉に蓄積

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広大などが論文 早期診断に光

 全身の筋肉が衰える難病「筋 萎縮いしゅく 性側索硬化症」(ALS)患者の筋肉に、発症の初期段階から異常なたんぱく質が蓄積することを突き止めたと、広島大などの研究グループが発表した。早期診断につながる可能性があるという。論文が米医学誌電子版に掲載された。

 ALSは脳や脊髄の神経細胞が死滅し、筋肉が萎縮する難病。進行が速く、発症から3~5年で人工呼吸器が必要になるケースが多い。国内の患者数は約1万人とされる。

 ALS患者では、「TDP―43」と呼ばれるたんぱく質に異常が生じ、脳や脊髄に蓄積することが知られていた。だが、脳や脊髄の組織は生前に採取できないため、このたんぱく質を診断に使うのは難しかった。

 広島大の丸山博文教授(脳神経内科学)らは今回、死後にALSと確定した患者10人の筋肉内の神経の束を調べ、全員に「TDP―43」が蓄積していることを確認した。

 また、2004年以降に筋肉の一部を採取した人で、組織内の神経束に「TDP―43」が蓄積していた33人の経過を調べたところ、全員が最終的にALSと診断されていた。逆に神経束に蓄積がなかった38人は、ALSを発症しなかった。

 蓄積は、現在の基準でALSと診断できない段階から始まっていることも確認されたという。

 広島大で記者会見した丸山教授は、「今回の成果を臨床現場で活用できるようにするため、今後も検証を重ねたい」と話した。

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